Diagnosticare malattia celiaca nei vostri pazienti HAROLD T. PRUESSNER, M.D., Università di scuola medica del Texas a Houston

Una dispensa paziente delle informazioni sulla malattia celiaca, scritta dall'autore di questo articolo, è fornita alla pagina 1039.

La malattia celiaca è piccole lle viscere genetiche e immunologicamente mediate enteropathy che causano il malassorbimento. La risposta infiammatoria immune a glutine danneggia frequentemente molti altri tessuti del corpo. La circostanza è frequentemente underdiagnosed a causa delle relative presentazioni protean. I nuovi dati di prevalenza indicano che la malattia celiaca sintomatica e latente è presente in una di 300 genti della discesa europea. L'età dell'inizio varia da infanzia alla vecchia età. Le presentazioni sintomatiche includono il ill-health generale, così come le malattie dermatologiche, ematologiche, musculoskeletal, mucose, dentali, psicologiche e neurologiche. La malattia celiaca ha un predisposition genetico di 95 per cento e, così, è associata frequentemente con i termini autoimmuni quali il tipo 1 di mellitus del diabete e la tiroide. I pazienti non trattati hanno un'incidenza aumentata di osteoporosis e di linfoma intestinale. Le prove di selezione diagnostiche eccellenti ora sono disponibili, compreso quelle che rilevano il antigliadin e gli anticorpi antiendomysial. La terapia con una dieta glutine-libera è efficace, con conseguente risoluzione completa dei sintomi e delle complicazioni secondarie in quasi tutti i pazienti. Le associazioni celiache-sprue locali e nazionali facilitano la cura dei pazienti con la malattia celiaca e sostengono la conformità dietetica.

La malattiadel eliac di C è un avvenimento enteropathy del glutine sia nei bambini che negli adulti. La circostanza è caratterizzata da una sensibilità a glutine che provoca l'infiammazione ed il atrophy del mucosa di piccolo intestino. Le manifestazioni cliniche includono il malassorbimento con i sintomi di diarrea, dello steatorrhea e delle mancanze della vitamina e nutrizionali. Le malattie immunologiche secondarie, quale dermatite atopica, i herpetiformis della dermatite, alopecia ed ulcere aphthous, possono essere la presentazione primaria.

Prevalenza

La grandezza della prevalenza della malattia celiaca recentemente è stata riconosciuta soltanto. Un grande studio, ¹promosso dalla società europea per la gastroenterologia pediatrica e la nutrizione (ESPGAN) e la coinvoluzione del multicenter dei 36 centri da 22 paesi, ha fornito le informazioni importanti sull'incidenza della malattia celiaca. L'incidenza media è stata trovata per essere un caso in ogni 1.000 feto nato vivo, con una gamma da una in 250 - uno in 4.000. Quando l'età della diagnosi è stata inclusa nella densità di incidenza della malattia celiaca, il tasso previsto era un caso in ogni 300 neonati.² fra i donatori di anima, la prevalenza della malattia celiaca asintomatica è stata trovata per essere alta quanto una in 266.³

In unito Dichiara, la gente con gli stessi precedenti genetici di la popolazione europea in quello studio si penserebbe che abbia avuto un'incidenza simile della malattia celiaca. Per determinare la prevalenza della malattia celiaca in unito Dichiara, 2.000 donatori di anima in buona salute sono stati selezionati per anticorpi del antigliadin di IgG e di IgA.⁴ quelli con i livelli elevati sono stati esaminati ad anticorpi antiendomysial. La prevalenza dei livelli antiendomysial elevati dell'anticorpo nei donatori di anima in buona salute in unito Dichiara è stata trovata per essere 1:250. Questo tasso è simile alla prevalenza in Europa, in cui le piccole biopsie successive dell'intestino hanno confermato la malattia celiaca in tutti i pazienti che verificano il positive ad anticorpo antiendomysial (valore di previsione positivo: 99 per cento).⁵ gli autori dello studio ⁴degli STATI UNITI concludono che i dati suggeriscono che la malattia celiaca può essere notevolmente underdiagnosed e sono relativamente comuni in questo paese.

L'incidenza della malattia celiaca in parenti dei pazienti celiaci è significativamente più grande dell'incidenza nella popolazione di controllo. Uno studio⁶ ha trovato altretanto come quattro casi biopsia-provati della malattia celiaca in una singola famiglia. I sintomi erano spesso assenti o così delicati in parenti affected del proband che questi parenti non erano informati di alcun'anomalia. La prevalenza della malattia celiaca è circa 10 per cento nei parenti di primo-grado.⁶

Patogenesi

FIGURA 1. Perdita dei villi, alto cellularity del propria di lamina e profondo allungamento delle cripte con attività mitotic aumentata. (3 175) FIGURA 2. Recupero di epitelio di superficie colonnare, con il reappearance di un bordo della spazzola. (X 192)

Normalmente, l'alimento ingerito non trae una risposta immunitaria fuori locale o sistematica. L'ingestione di proteina giù-regola la risposta immunitaria intestinale a quella proteina. Questo fenomeno è conosciuto come tolleranza orale.⁷ in pazienti con la malattia celiaca, il sistema immune è attivato anormalmente da glutine, specificamente la parte della gliadina della proteina del frumento e le prolamine (proteine insolubili) in segale, in orzo ed in avena.⁸ così, la malattia celiaca è un intestino genetico, immunologicamente mediato, piccolo enteropathy in quali villi mucosi sono distrutti dalle reazioni immunologiche cellulari ed umorale-mediate alla proteina della gliadina.⁹ la perdita dei villi di funzionamento limitano la capacità di piccolo intestino di assorbire le sostanze nutrienti, così avversamente interessando tutti i sistemi del corpo (figure 1 e2). La risposta immunologica a glutine può anche accadere secondariamente in altri tessuti corporei, un esempio che è herpetiformis della dermatite.

Gli studi dei pazienti con la malattia celiaca che usando le tecniche molecolari dimostrano un'associazione forte con i genotipi specifici del codice categoria II di HLA. Circa 95 per cento dei pazienti con la malattia celiaca fanno mettere un tipo particolare di alfa di HLA DQ e di beta catena da due geni, HLA-DQA1 0501 e HLA-DQB1 0201.¹⁰ se la gente geneticamente predisposed alla malattia celiaca non ingerisce il glutine, non hanno malattia manifesta. L'ingestione delaying dei prodotti del glutine con le abitudini d'allattamento al seno o dietetiche può cambiare o fa ritardare l'inizio della malattia.¹¹ esposizione virale può innescare una risposta immunologica in persone geneticamente suscettibili della malattia celiaca; ciò si presenta con il tipo 12 dell'adenovirus, che ripartisce una sequenza di otto - 12 amminoacidi con la frazione tossica della gliadina.¹²

Presentazione Clinica

Infanzia
Durante il primo anno di vita, un infante può manifestare la malattia celiaca con il vomito intermittente, diarrea, lo sviluppo fa ritardare ed omissione di prosperare. L'incidenza di questa presentazione classica iniziale in infanti è diminuito. Tuttavia, impedire i problemi significativi di sviluppo in infanti, la conferma della malattia celiaca è ¹³importanti (figura3).

FIGURA 3 enteropathy Glutine-sensibile. La curva di sviluppo dimostra lo sviluppo normale iniziale da zero a 9 mesi, seguiti dall'inizio di povero appetito con il vomito intermittente e di diarrea dopo l'inizio della dieta contenente glutine (singola freccia). Dopo che biopsia-confermato la diagnosi della malattia celiaca e del trattamento con una dieta glutine-libera (doppia freccia), sviluppo migliori. Il rightsholder non ha assegnato i diritti di riprodurre questo articolo nei mezzi elettronici. Per l'articolo mancante, veda la versione originale della stampa di questa pubblicazione.

Infanzia
I bambini con la malattia celiaca possono presentarsi con l'altezza corta, l'anemia, l'epatite, l'epilessia ed altri stati di extragastrointestinal. Con l'età, queste presentazioni diventano più sottili. In uno studio¹³ di un gruppo degli scolari selezionati per gli anticorpi del antigliadin di IgA, i titoli positivi sono stati trovati in 19 dei bambini. Le biopsie di Endoscopic sono state effettuate in 18 ed il atrophy villous è stato trovato in 12. Nessun di questi bambini avevano indicato i sintomi caratteristici della malattia celiaca. Il più frequenti dei loro sintomi erano dolore addominale, la stomatite aphthous e dermatite atopica (figure 4 e5).

Cheilitis angolare (figura6) ed ulcere aphthous ricorrenti (figura7) è frequente in bambini ed in adulti con la malattia celiaca.¹³ questi risultati clinici dovrebbero spingere il medico a considerare la diagnosi della malattia celiaca.

Adulti Giovani
La presentazione iniziale della malattia celiaca in pazienti nel loro 20s e 30s può essere herpetiformis della dermatite. Questa circostanza compare solitamente come chiaramente o vescicole anima-tinte distribuite simmetricamente sopra le zone dell'estensore dei gomiti, delle ginocchia, delle natiche, delle spalle e del cuoio capelluto (figura8). Il prurito intenso e/o le sensazioni di bruciore nella zona si presentano ore prima dell'inizio della vescicola. I herpetiformis della dermatite si svasa dopo consumo degli alimenti che contenente una quantità elevata di glutine.

Le piccole biopsie dell'intestino dai pazienti con i herpetiformis della dermatite rivelano le caratteristiche identiche a quelle trovate in pazienti con la malattia celiaca.¹⁴ in uno studio¹⁵ di 212 pazienti con i herpetiformis della dermatite che sono stati controllati durante 25 anni con una dieta glutine-libera, parecchi benefici della terapia dietetica sono stati trovati, compreso (1) l'esigenza dei pazienti del farmaco è stato ridotto o abolito, (2) risolta enteropathy e (3) i pazienti ha avvertito una sensibilità del benessere dopo avere cominciato la dieta.

In uno studio¹⁶ del caso dei malignancies e della sopravvivenza di 305 pazienti con i herpetiformis della dermatite da 1970 a 1992, è stato indicato che l'incidenza di linfoma dei non-Hodgkin è aumentata significativamente di pazienti con i herpetiformis della dermatite. I risultati inoltre non hanno confermato aumento nella mortalità in pazienti con i herpetiformis della dermatite che sono trattati con una dieta glutine-libera.

La malattia celiaca precedentemente non è stata riconosciuta come causa dell'alopecia. In una futura selezione,¹⁷ 254 pazienti esterni successivi con il areata di alopecia sono stati esaminati, usando il antigliadin e gli anticorpi antiendomysial. I risultati erano positivi in tre pazienti e, malgrado una mancanza di sintomi di gastrointestional, questi pazienti hanno subito la biopsia intestinale. Tutti e tre le sono stati trovati a per avere malattia celiaca ed il trattamento con una dieta glutine-libera è stato iniziato.

I determinati problemi della pelle, quale il cheilitis angolare, le ulcere aphthous ricorrenti o herpetiformis della dermatite dovrebbero condurre il medico considerare la malattia celiaca come causa di fondo.

Quando un ragazzo 14-year-old con i universalis di alopecia ha aderito alla dieta glutine-libera, tutti i suoi capelli, sopracciglia ed eyelashes ha rigenerato.¹⁸ in questo futuro studio, la prevalenza della malattia celiaca connessa con il areata di alopecia è stata trovata per essere una in 85.

Adulti
Malassorbimento. I segni ed i sintomi vari di malassorbimento possono essere causati dalla malattia celiaca o da molte altre malattie. Il malassorbimento delicato può essere asintomatico. Con il relativo inizio graduale, le manifestazioni classiche di flatulenza e degli sgabelli ingombranti, grassi e di fallo-smelling non possono essere riconosciute dal paziente come segni della malattia celiaca. Il malassorbimento dovrebbe essere ritenuto sospetto in tutto il paziente con perdita e diarrea del peso ed i segni ed i sintomi della vitamina specifica o delle mancanze nutrizionali. Il posteriori includono le dispersioni visive, la neuropatia, l'anemia, la diatesi osteopenic di malattia dell'osso, o la sterilità tetany e hemorrhagic.

FIGURA 4. Dermatite atopica sul braccio. FIGURA 5. Dermatite atopica sulla parte posteriore di un paziente con la malattia celiaca. FIGURA 6. Cheilitis angolare in un paziente con la malattia celiaca.

Nella malattia celiaca, i sintomi clinici sono determinati dalla severità e dal limite prossimale-$$$-DISTALE delle lesioni intestinali. I sintomi si manifestano spesso nell'infanzia ed allora spariscono, solo per ricorrere nell'età adulta. In alcuni pazienti, la malattia si presenta inizialmente nel loro 60s ed oltre^19.20 (tabella1).

Anemia. L'anemia è una frequente presentazione della malattia celiaca. In uno studio,²¹ 200 pazienti successivi che si presentano ad una clinica di ematologia sono stati selezionati per antigliadin e gli anticorpi antiendomysial. I pazienti con entrambi i titoli positivi hanno subito la biopsia intestinale ed in 10 (5 per cento), i risultati erano positivi per la malattia celiaca. La prevalenza è aumentato a 8.5 per cento se i pazienti con l'anemia macrocytic ed i pazienti con spurgo che ha risposto alla terapia del ferro fossero esclusi. Gli autori di questo studio suggeriscono includere la selezione celiaca nella procedura diagnostica dei pazienti con l'anemia.

In uno studio con attenzione controllato,²² è stato trovato che 25 per cento dei pazienti con la malattia celiaca ed il atrophy villous parziale hanno avuti analisi del sangue occulte fecali positive e 54 per cento dei pazienti con atrophy villous totale hanno avuti analisi del sangue occulte fecali positive. La selezione per l'anima occulta in feci è considerata soprattutto una selezione per il cancro, ma la malattia celiaca dovrebbe essere considerata nella diagnosi differenziale.

Osteopenia. Osteopenia può essere l'individuazione iniziale nei pazienti con la malattia celiaca. In uno studio unico,²³ otto parenti asintomatici di primo-grado dei pazienti con la malattia celiaca inoltre sono stati trovati per avere malattia celiaca. Tutti inizialmente sono stati diagnosticati da sierologia, seguita dalla dimostrazione istologica di atrophy villous. Successivamente, questi pazienti sono stati trovati per avere mineralizzazione ridotta dello scheletro una volta valutati dai raggi X doppi di energia absorptiometry. Lo studio ha concluso che la mineralizzazione ridotta si presenta in pazienti celiaci asintomatici e che la diagnosi precoce ed il trattamento possono impedire la demineralizzazione dell'osso.

Grippaggi. Ci sono stati rapporti numerosi dei bambini e degli adulti con i grippaggi connessi con la malattia celiaca. Gli studi hanno fornito una certa comprensione in questa circostanza. L'istituto della pediatria clinica²⁴ ha valutato 783 pazienti fatti riferimento a causa dei grippaggi. Le prove di sierologia per antigliadin e gli anticorpi antiendomysial sono stati effettuati in tutto di questi pazienti. In un gruppo di 36 pazienti che inoltre hanno avuti clinicamente malattia celiaca evidente, nessun ulteriore grippaggio è stato notato dopo il trattamento con una dieta glutine-libera. In un secondo gruppo di nove pazienti, la malattia celiaca non è stata riconosciuta a causa dei sintomi delicati o assenti, ma la diagnosi è stata confermata dalla biopsia scarsa. Tre di questi nove pazienti hanno mostrato le calcificazioni occipital su formazione immagine del cervello (figura9).

In un altro studio,²⁵ 31 paziente con l'epilessia e le calcificazioni cerebrali (una complicazione segnalata della malattia celiaca) hanno subito la selezione e l'endoscopia di anima. Di questi pazienti, 24 è stato diagnosticato con la malattia celiaca. Gli autori di questo studio hanno trovato che una dieta glutine-libera era soltanto favorevole nell'interessare il decorso clinico dell'epilessia se la dieta cominciasse presto dopo l'inizio dei grippaggi.

Un bambino con i grippaggi insolubili, le calcificazioni occipital e la mancanza folica dovuto la malattia celiaca ha subito il resection terapeutico del lobo occipital di destra ed è rimasto grippaggio-libero per quattro anni.l'esame patologico ²⁶ del tessuto del cervello ha rivelato un'anomalia vascolare corticale con il angiomatosis pial irregolare, fibrosed le vene ed i grandi, microcalcifications dentellati. Queste anomalie erano simili, anche se non identiche, a quelle trovate in pazienti con la sindrome di Sturge-Weber.

Una revisione²⁷ di 39 articoli pubblicati sui pazienti con la malattia celiaca, le calcificazioni cerebrali e l'epilessia ha concluso che il processo patogeno esatto era sconosciuto. La mancanza acida folica cronica in pazienti non trattati è stata considerata una spiegazione possibile. Il danno mentale era estremamente variabile.

	Il rightsholder non ha assegnato i diritti di riprodurre questo articolo nei mezzi elettronici. Per l'articolo mancante, veda la versione originale della stampa di questa pubblicazione.
FIGURA 7. ulcereaphthousricorrenti (destre e sinistre) in pazienti con la malattia celiaca.

Malattia Epatica. La malattia celiaca lungamente è stata riconosciuta come causa di patologia epatica cronica.²⁸ in un rapporto,²⁹ tre pazienti severamente malati presentati con prova del laboratorio e clinica dell'affezione epatica ma nessuna prova di epatite virale. Ogni paziente ha avuto sintomi gastrointestinali minimi o intermittenti; le biopsie del fegato hanno mostrato i cambiamenti noi specifico o l'infiltrazione grassa. A causa della natura protean delle presentazioni dei pazienti, le diagnosi sono state fatte ritardare sei mesi fino allo stabilito a dalla biopsia perfusiona endoscopic.

FIGURA 8.Herpetiformis della dermatite. Il vesiculation, le croste e le erosioni simmetrici sono distribuiti sopra le zone dell'estensore dei gomiti, ginocchia, natiche, spalle e cuoio capelluto, con una tendenza al raggruppamento delle lesioni diverse.

In un altro studio,³⁰ sieri sono stati analizzati per gli anticorpi della gliadina (IgA ed IgG) da 327 pazienti successivi con l'affezione epatica cronica. Gli anticorpi della gliadina sono stati rilevati in 19 pazienti; 10 di questi pazienti hanno avuti biopsie e una diagnosi della malattia celiaca è stata confermata in cinque. Gli autori suggeriscono che la malattia celiaca è considerata nei casi dell'affezione epatica "criptogena" cronica.

Malattie Collegate

Tipo 1 Di Mellitus Del Diabete
Un futuro studio ³¹del gruppo per determinare la prevalenza della malattia celiaca in 47 pazienti con il mellitus del diabete di tipo 1 è stato intrapreso ad un centro medico dell'esercito. La prova dell'anticorpo di Antiendomysial è stata usata per selezione; la diagnosi ha richiesto la prova istologica di atrophy villous e della iperplasia cryptic. Tre dei 47 pazienti (6.4 per cento) con il diabete inoltre hanno avuti malattia celiaca. Gli autori concludono che la malattia celiaca sembra essere più comune in pazienti con il diabete di tipo 1 che nella popolazione generale di STATI UNITI. In un altro rapporto,il diabete ³² era presente in 5.4 per cento dei pazienti celiaci, rispetto a soltanto 1.5 per cento degli oggetti di controllo.

Tiroide
Un'associazione apparente esiste fra la tiroide e la malattia celiaca. In uno studio,³³ 83 pazienti con disordine autoimmune della tiroide sono stati selezionati per la malattia celiaca. Tre pazienti con la malattia celiaca asintomatica sono stati trovati ed un paziente che precedentemente era stato diagnosticato con la malattia celiaca, dante una frequenza generale di 4.8 per cento. Al contrario, uno dei donatori sesso-abbinati di età 249 e di anima è stato trovato per avere malattia celiaca.

TABELLA 1 Correlazione delle manifestazioni, della patofisiologia e dei risultati clinici del laboratorio nei processi di Malabsorptive Segni e sintomi Meccanismo pathophysiologic Anomalie del laboratorio Gastrointestinale Diarrea Malassorbimento di grasso, del carboidrato e della proteina Peso delle feci > 200 g Peso delle feci diminuito al normale con veloce Perdita del peso Malassorbimento nutriente Sgabello aumentato grasso, proteine diminuite del siero La flatulenza, borborygmi, distention addominale, fallo-smelling feci La fermentazione batterica di malabsorbed i carboidrati e le proteine Produzione aumentata del flatus Sgabelli ingombranti e grassi Malassorbimento grasso Sgabello aumentato grasso, basso livello del carotene del siero Hematopoietic Anemia Mancanze del ferro, della piridossina, del folato e della vitaminaB 12 Anemia macrocytic o dimorphic di Microcytic, Diatesi hemorrhagic Mancanza della vitamina K Tempo prolungato della protrombina Musculoskeletal Dolore di osso (malattia osteopenic dell'osso) Calcio, vitamina D e malassorbimento della proteina Hypocalcemia, hypophosphatemia, ha aumentato il livello della fosfatasi alcalina del siero Tetany Calcio, magnesio, malassorbimento della vitamina D Hypocalcemia, hypophosphatemia, ha aumentato il livello della fosfatasi alcalina del siero, hypomagnesemia Amenorrhea, sterilità, impotence Malassorbimento con malnutrizione di proteina-caloria Bassi livelli della proteina del siero; può avere anomalie nella secrezione del gonadotropin Vitamina D probabile e mancanze del calcio Fosfatasi alcalina aumentata, ormone aumentato del paratiroide del siero Pelle e membrane mucose Cheilosis, glossite, stomatite Mancanze del ferro, della riboflavina, della niacina, del folato e della vitaminaB 12 Bassi livelli del ferro, del folato e della vitamina B12 del siero Purpura Mancanza della vitamina K Tempo prolungato della protrombina Ipercheratosi follicular Mancanza della vitamina A Basso livello del carotene del siero Dermatite o acrodermatitis scaly Zinco e mancanze essenziali dell'acido grasso Siero basso o livello urinario dello zinco Dermatite di Hyperpigmented Mancanza della niacina Edema e/o ascite Malassorbimento della proteina Hypoalbuminemia Sistema nervoso Xerophthalmia ed emeralopia Mancanza della vitamina A Livello diminuito del carotene del siero Neuropatia periferica Mancanza della tiaminadella vitamina B 12 Livello diminuito della vitamina B12 del siero Adattato con permesso da Powell D. Approach al paziente con diarrea. In: Yamada T, DH di Alpers, Owyang C, ed altri, eds. Manuale di gastroenterologia. Volume 1. Filadelfia: Lippincott, 1991.

Uno studio epidemiologico³² ha guardato 335 pazienti diagnosticati con la malattia celiaca fra 1980 e 1990. Le malattie collegate di questi pazienti sono state paragonate all'età e sesso-hanno abbinato i pazienti di referenza che hanno avuti vari sintomi gastrointestinali. Le tiroidi autoimmuni sono state trovate per essere aumentate, accadendo in 5.4 per cento dei pazienti con la malattia celiaca.

FIGURA 9.Esplorazione tomografica computata che mostra calcificazione occipital in un paziente con la malattia celiaca e l'epilessia.

Giù Sindrome
I pazienti con giù la sindrome hanno un'incidenza della malattia celiaca almeno di 7 per cento.la selezione ³⁴ per la malattia celiaca in 115 bambini con giù la sindrome usando il antigliadin, anticorpi di antireticulin ed antiendomysial del siero e una prova intestinale di permeabilità ha provocato una diagnosi positiva in otto bambini. Gli autori suggeriscono selezionare tutti i pazienti con giù la sindrome per la malattia celiaca. La tabella 2 ricapitola i sintomi, i risultati fisici e le malattie connesse con la malattia celiaca.

TABELLA 2 Sintomi, risultati fisici e malattie connessi con la malattia celiaca Sistema del corpo Presentazione Sistematico generale Adulti: lassitude, inanition, depressione, affaticamento, irritabilità, malnutrizione generale con o senza perdita del peso Bambini: irritabilità, fretfulness, ritiro impressionabile o dipendenza eccessiva, nausea, anorexia, malnutrizione con l'addome protruberant, sprecare del muscolo delle natiche, coscie e armi prossimale; con o senza vomitare e diarrea Pelle e membrane mucose Stomatite di Aphthous (ricorrente) Cheilitis angolare Dermatite atopica (persistente o ricorrente) Herpetiformis della dermatite (in 5 per cento dei pazienti con la malattia celiaca) Areata di alopecia (particolarmente universalis di alopecia) Melanosis (bronzium del cloasma) Nodosum del eritema Sistema scheletrico Osteoporosis/osteopenia (in 100 per cento dei pazienti con la malattia celiaca) Difetti dentali dello smalto Altezza corta Artrite o arthralgia (artrite-sacroiliitis centrale in 63 per cento dei pazienti con la malattia celiaca) Dolore di osso, particolarmente nocturnal Sistema ematologico Anemia (la mancanza del ferro è la causa più comune), mancanza acida folica in 10 - 40 per cento dei bambini e 90 per cento degli adulti; Mancanzadi B 12 (rara) Leucopenia, coagulopathy e thrombocytosis. Sistema gastrointestinale La diarrea in 60 per cento dei pazienti (piccolo tipo intestinale), diarrea iniziale si presenta con raro, grande, acquoso, sgabelli di fallo; la diarrea successiva accade più frequentemente Costipazione in 20 per cento dei pazienti, con il obstipation e l'pseudo-ostruzione occasionali Intolleranza al lattosio in 50 per cento dei pazienti con i sintomi gastrointestinali Anorexia, dolore di nausea, e rigonfiamento di vomito e addominali Pancreatitis, epatite, linfoma Sistema immune Malattie autoimmuni collegate: Tipo 1 di mellitus del diabete Tiroide Sindrome dello Sjögren Disordini del collageno Artrite rheumatoid Affezione epatica Mancanza selettiva di IgA Sistema riproduttivo Puberty in ritardo Sterilità Sistema neurologico Grippaggi, con o senza calcificazione occipital Malattie neuropathic non spiegate, compreso l'atassia ed i neuropathies periferici Demenza Altre circostanze collegate Giù sindrome Nefropatia di IgA Alveolite di Fibrosing del polmone Hyposplenism, con atrophy della milza Basato in parte sulle informazioni da Alessio Fasano, M.D., Ivor D. Hill. M.B., Ch.B., M.D., all'università di Maryland e di Joseph A. Murray, M.D., all'università de Iowa.

Diagnosi

Le cause di fa ritardare nella diagnosi
Riconoscere la malattia celiaca in base alle varie manifestazioni del disordine è difficile. In uno studio²⁰ di 228 pazienti con la malattia celiaca di adulto-inizio, è stato trovato che 42 sono stati diagnosticati alle età 60 o successivamente. Sette pazienti con i herpetiformis della dermatite sono stati esclusi, lascianti 35 pazienti nell'analisi. Quindici dei 35 pazienti erano stati visti -- con i sintomi non spiegati e le analisi del sangue anormali -- per una media di 28 anni dai loro medici di famiglia o nei reparti del paziente esterno dell'ospedale prima che la diagnosi della malattia celiaca fosse fatta.

L'anticorpo endomysial di IgA è una di parecchie prove certe usate nella diagnosi della malattia celiaca.

Un'indagine nazionale³⁵ di 1.937 membro dell'associazione celiaca canadese ha richiamato l'emissione della diagnosi mancata precedente della malattia celiaca. Di 686 pazienti con la malattia celiaca biopsia-provata, 299 (43 per cento) precedentemente erano stati dati le seguenti diagnosi incomplete o mancate: anemia, 47; sforzo, 45; stato nervoso, 41; sindrome irritable delle viscere, 34; ulcera gastrica, 23; allergia dell'alimento, 19; colitis, 13; problemi mestruali, 13; edema, 9; gallstones, 9; diverticolite, 6; herpetiformis della dermatite, 4 ed altro, 36.

Prove di selezione Di Anima
Le analisi del sangue sistematiche possono essere indicative della malattia celiaca (tabella3). L'anima per le prove di selezione specifiche dovrebbe essere disegnata prima che il paziente sia disposto su una dieta glutine-libera. Le prove di selezione correnti includono anticorpi del antigliadin di IgG, di IgA ed anticorpo antiendomysial di IgA. In uno studio comparativo⁵ di 3.783 oggetti, la presenza unita dell'anticorpo antiendomysial e dell'anticorpo del antigliadin era preventiva di atrophy mucoso intestinale in 99.1 per cento degli oggetti. Se entrambe le prove dell'anticorpo fossero negative, il mucosa era normale in 99.1 per cento degli oggetti. Dopo che una dieta glutine-libera sia seguita dai pazienti affected, i livelli dell'anticorpo del antigliadin di IgA sono diventato inosservabili. Gli autori di questo studio concludono che la selezione antiendomysial dell'anticorpo è una prova eccellente per la diagnosi e l'aggiornamento della malattia celiaca e per identificazione dei pazienti asintomatici.

TABELLA 3 Modelli Sistematici Della Selezione Di Anima Che Potrebbero Dare Presto Indicazione di malassorbimento derivando dalla malattia celiaca Prove Patofisiologia Livello della fosfatasi alcalina A causa del ruolo essenziale del calcio nella contrattilità del muscolo, la relativa concentrazione di anima è regolata con attenzione. L'assorbimento diminuito del calcio induce il paratiroide ad attivare i osteoclasts per effettuare i livelli normali del calcio. Osteoclasts secerne la fosfatasi alcalina. Anemia Microcytic-hypochromic (sideropenic): la mancanza di risposta alla terapia del ferro può indicare il malassorbimento Normocytic-normochromic (mancanza di ferro e di folato) Colesterolo e livelli a bassa densità del colesterolo Basso, o "troppo buon," a causa di mancanza di assorbimento e di produzione diminuita derivando dal danno del fegato. (il colesterolo ad alta densità è inoltre basso, probabilmente a causa di danno del fegato.) Livello dell'amminotransferasi dell'aspartato Altezza minima Livello dell'proteina-albumina del plasma Limite basso

In uno studio,³⁶ 102 pazienti esaminati per i sintomi addominali noi specifico hanno subito la piccola biopsia dell'intestino. (pazienti con i herpetiformis della dermatite sono stati esclusi.) In questo gruppo, 49 pazienti infine sono stati diagnosticati con la malattia celiaca. In questi pazienti, gli anticorpi anti-endomysial di IgA hanno avuti una sensibilità e una specificità di 100 per cento. La sensibilità degli anticorpi del antigliadin di IgG era 73 per cento e la specificità era 74 per cento. La sensibilità del antigliadin di IgA era 82 per cento e la specificità era 83 per cento. Gli autori di questo studio concludono che l'anticorpo antiendomysial di IgA è la prova di selezione migliore per la malattia celiaca, tranne nel caso dei pazienti con la mancanza di IgA.

Il trattamento per la malattia celiaca è una dieta glutine-libera rigorosa, che conduce per completare la risoluzione dei sintomi nella maggior parte dei pazienti.

Conformazione patologica e clinica
In 1990, il gruppo di lavoro di ESPGAN³⁷ ha modificato i test di verifica per la diagnosi della malattia celiaca. Il gruppo ha riaffermato la diagnosi con la piccola biopsia dell'intestino che dimostra il atrophy villous e da risoluzione completa dei sintomi clinici mentre su una dieta glutine-libera. Il gruppo di lavoro ha messo in discussione la raccomandazione precedente della biopsia di aggiornamento confermare il recupero villous.

Trattamento

Il trattamento per la malattia celiaca è una dieta glutine-libera rigorosa. Ciò include l'eliminazione delle proteine di immagazzinaggio (prolamine) di frumento, di orzo, di segale e dell'avena.³⁸ inoltre include l'eliminazione del glutine in farmaci over-the-counter con attenzione controllando le etichette per vedere se ci sono ingredienti tali come abbia idrolizzato proteine della verdura e della pianta, amido modificato dell'alimento, solidi del cereale e le fibre del guscio dell'avena, la farina di frumento ed i glutini più evidenti. La preparazione di alimento domestica richiede un impegno forte escludere i glutini.

TABELLA 4 Malattia Celiaca: Risorse e le informazioni per i medici La lista celiaca all'università della st John listserv@maelstrom.stjohns.edu messaggio: OTTENGA IL BENVENUTO CELIACO Microfono Jones: riferisca la lima sulla malattia celiaca per i medici ed i pazienti; materiale da contribuire ad informare i pazienti circa la malattia celiaca ed a stare controllo a dieta. mjones@DIGITAL.NET CEL-PRO: gruppo di discussione con 2.000 abbonati in 30 nazioni, per i professionisti soltanto, con interesse di ricerca o clinico nella malattia celiaca. Per unire CEL-PRO, contatto < mjones@DIGITAL.NET

I problemi importanti presentano quando alimenti preparati buy dei pazienti o mangiano in ristoranti. Le minestre, le salse ed i sughi preparati contengono frequentemente le grandi quantità di glutine. I pazienti dovrebbero essere incaricati di leggere tutte le etichette sugli alimenti impaccati per aiutarli a determinare se il prodotto contiene il glutine. I medici dovrebbero consigliare ai pazienti unire un gruppo celiaco di sostegno (veda la dispensa paziente delle informazioni). I pazienti con la malattia celiaca dovrebbero essere seguiti con attenzione per contribuire ad accertare la conformità dietetica ed a fare diminuire la morbosità da osteoporosis, da linfoma e da altre malattie connessi con la malattia celiaca.

Commento Finale

I nuovi dati hanno determinato che la malattia celiaca fosse più comune di precedentemente si sono pensati. Le manifestazioni cliniche secondarie varie gli rendono una diagnosi facile per mancare. I medici possono trovarsi che perseguono senza successo le prove costose per spiegare i sintomi del paziente o le anomalie persistenti del laboratorio. Un alto indice di sospetto è richiesto diagnosticare la malattia celiaca. Un medico dovrebbe considerare la malattia celiaca in un paziente con una presentazione di confusione. La prova della diagnosi è miglioramento progressivo nei sintomi del paziente quando su una dieta assolutamente glutine-libera. Se la diagnosi rimane in questione, un esame endoscopic dovrebbe essere effettuato e parecchi esemplari di biopsia dovrebbero essere presi dal duodeno più basso e dal jejunum superiore. È utile fare questo interpretare tessuto da un familiare del patologo con la malattia celiaca. La tabella 4 elenca le risorse per i medici interessati ad imparare più circa la malattia celiaca.

---

L'Autore

HAROLD T. PRUESSNER, M.D.,
ora si ritira. Era precedentemente professore e presidente del reparto di pratica della famiglia e della Community medicine all'università di scuola medica del Texas a Houston. Il Dott. Pruessner si è laureato dall'università di ramo medico del Texas a Galveston ed ha avuto un esercizio privato della professione nella medicina della famiglia a Corpus Christi, Tex.

Richiami la corrispondenza a Harold T. Pruessner, M.D., P.O. Box 646, Caldwell, TX 77836-0646. Le ristampe non sono disponibili presso l'autore.

L'autore ringrazia Alma Morgan Pruessner, R.N., per la riesaminazione del manoscritto; lo Sprue celiaco Association/United Dichiara dell'America, l'inc, Janet Y. Rinehart, presidente, per informazione sulla malattia celiaca; O. Joseph Jaros, M.A., M.S.L.S., direttore della biblioteca medica di scienza al centro di scienza di salute dell'università del Texas A&M, per le risorse ed assistenza di ricerca e Barbara C. Thomas, M.S.L.S., per assistenza supplementare con il manoscritto.

Figure 1 e 2 da Scully CON RIFERIMENTO A, contrassegno EJ, McNeely WF, esercitazioni clinicopatologiche di McNeely U. Weekly. N Inghilterra J Med 1988;319(17):1139-48. Figura 3 dai disordini di Ulhen M. Malabsorptive. In: Il Nelson NOI, ed. Manuale del Nelson di pediatria. quindicesimo ed. Filadelfia: Saunders, 1996:1091. Figure 4 e cortesia 5 di Fred F. Costrow II e di George W. Hetherington, Jr., Houston, Tex. Figure 6 da Allen CM, Camisa C. Diseases della bocca e dei labbri. Cheilitis angolare. In: Sams WM, lynch il pf, eds. Principali e pratica di dermatologia. 2d ed. New York: Churchill Livingston, 1996;940. Figura 7 (lasciata) cortesia dell'Accademia americana di dermatologia, Schaumberg, Illinois, scorrevole no. 05053. Figura 7 (di destra) dal cello JP, ed. Le lesioni orali si sono associate con i disordini di gastrointestional. In: Sleisenger MH, Fordtran JS, eds. Malattia gastrointestinale: patofisiologia diagnosis/management. Volume 2. quinto ed. Filadelfia: Saunders, 1993. Figura 8 da JD fine. Malattie di Immunobullous. Herpetiformis della dermatite. In: Sams WM, lynch PJ, eds. Principali e pratica di dermatologia. 2d ed. New York: Churchill Livingston, 1996;461. Figura 9 cortesia di Luigi Greco, Universita di Napoli, Napoli, Italia.

RIFERIMENTI

1. Greco L, Maki m., Di Donato F, ed altri. Epidemiologia della malattia celiaca in Europa ed in zona mediterranea. Un resoconto sommario sullo studio del multicenter dalla società europea di gastroenterologia e di nutrizione pediatriche. In: Auricchio S, Visakorpi JK, eds. Intolerances comuni 1 dell'alimento: epidemiologia della malattia celiaca. New York: Karger, 1992:14.
2. Greco L, Di Donato F, Ansaldi N, ed altri. Analisi delle tendenze di avvenimenti -- un esempio dal gruppo italiano. In: Auricchio S, Visakorpi JK, eds. Intolerances comuni 1 dell'alimento: epidemiologia della malattia celiaca. New York: Karger, 1992:25.
3. Hed J, Lieden G, Ottosson E, Strom m., Walan A, Groth O, ed altri. Anticorpi della anti-gliadina di IgA e lesioni mucose scarse nei donatori di anima in buona salute [ lettera ]. Lancet 1986;2(8500):215.
4. Non la T, Horvath K, l'identificazione della collina, Fasano A, Hammed A, anticorpi di Magazzu G. Endomysium nei donatori di anima predice un'alta prevalenza della malattia celiaca negli S.U.A.. Settimana digestiva di malattia e la novantaseesima riunione annuale dell'associazione americana di Gastroenterological [ estratti ]. Gastroenterologia 1996; 110(4 Suppl):A1-1591.
5. Anticorpi di Cataldo F, del Ventura A, di Lazzari R, di Balli F, di Nassimbeni G, di Marino V. Antiendomysium e malattia celiaca: domande risolte e non risolte. Uno studio multicentrato italiano. Acta Paediatr 1995;84:1125-31.
6. Wc Di MacDonald, Dobbins Wo, CE Di Rubin. Studi sulla natura familial di sprue celiaco usando biopsia di piccolo intestino. N Inghilterra J Med1965;272:448-56.
7. Mowat. La regolazione della risposta immunitaria agli antigeni dietetichi della proteina. Immunologia Oggi 1987; 8:93-4.
8. de Ritis G, Auricchio S, Jones HW, Lew EJ, Bernardin JE, DD di Kasarda. (studi in vitro della coltura dell'organo) su tossicità dei peptidi specifici della Un-gliadina nella malattia celiaca. Gastroenterologia 1988;94:41-9.
9. Doniach I, notropide M. Duodenal e biopsie scarse II. Istologia. Gastroenterologia 1957;33:71-86.
10. Sollid LM, Markussen G, Ek J, Gjerde H, Vartdal F, Thorsby E. Evidence per un'associazione primaria della malattia celiaca ad un heterodimer particolare di HLA-DQ alpha/beta. J Exp Med 1989;169:345-50.
11. Maki m., Holm K. Incidence e prevalenza della malattia celiaca a Tampere. La malattia celiaca non sta sparendo. Acta Paediatr Scand 1990;79:980-2.
12. Kagnoff Mf, Austin RK, Hubert JJ, Bernardin JE, Dd Di Kasarda. Ruolo possibile per un adenovirus umano nella patogenesi della malattia celiaca. J Exp Med 1984;160:1544-57.
13. Troncone R, Greco L, enteropathy Glutine-sensibile dello S. di Auricchio. Pediatr Clin Am1996;43:355-73 Del nord.
14. JD Fine. Malattie di Immunobullous. In: Sams WM Jr, lynch PJ, eds. Principii e pratica di dermatologia. 2d ed. New York: Churchill Livingstone, 1996:461.
15. Garioch JJ, Lewis HM, Sargent Sa, Leonard JN, Frigge La L. un'esperienza di 25 anni in una dieta glutine-libera nel trattamento dei herpetiformis della dermatite. Br J Dermatol 1994;131:541-5.
16. Collin P, Pukkala E, Reunala T. Malignancy e sopravvivenza in herpetiformis della dermatite: un confronto con la malattia celiaca. Intestino 1996;38:528-30.
17. Malattia celiaca di Corazza GR, di Andreani ml, di Venturo N, di Bernardi m., di Tosti A, di Gasbarrini G. ed areata di alopecia: rapporto di nuova associazione. Gastroenterologia 1995;109:1333-7.
18. Malattia celiaca di Corazza GR, di Andreani ml, di Venturo N, di Bernardi m., di Tosti A, di Gasbarrini G. ed areata di alopecia: rapporto di nuova associazione. Gastroenterologia 1995;109:1333-7.
19. Mason CON RIFERIMENTO A, RA Di Giannella. Malassorbimento. In: Rakel CON RIFERIMENTO A, ed. Terapia corrente 1995 dei connett.: ultimi metodi del trattamento approvati per il medico esercitantesi. Filadelfia: Saunders, 1995:450-3.
20. Hankey GL, Holmes GK. Malattia celiaca in anziani. Intestino 1994;35:65-7.
21. Corazza GR, RA di Valentini, Andreani ml, D'Anchino m., la TA dei leva, Ginaldi L, ed altri. La malattia celiaca infraclinica è una frequente causa dell'anemia di ferro-mancanza. Scand J Gastroenterol 1995;30:153-6.
22. KD Fine. La prevalenza di spurgo gastrointestinale occulto nello sprue celiaco. N Inghilterra J Med 1996;334: 1163-7.
23. Mazure R, Vazquez H, Gonzalez D, Mautalen C, Pedreira S, Boerr L, ed altri. Affetto minerale dell'osso nei pazienti asintomatici dell'adulto con la malattia celiaca. J Gastroenterol 1994;89:2130-4.
24. Gobbi G, mazzo F, Greco L, Lambertini A, Tassinari CA, Ventura A, ed altri. Malattia celiaca, epilessia e calcificazioni cerebrali. Il gruppo di lavoro italiano sulla malattia celiaca e sull'epilessia. Lancet 1992;340:439-43.
25. Fois A, Vascotto m., Di Bartolo RM, malattia celiaca ed epilessia del Di Marco V. in pazienti pediatrici. Sistema 1994;10:450-4 Di Childs Nerv.
26. Anomalie vascolari di arrivederci, di Andermann F, di Robotaille Y, di Oliver m., di Bohane T, di Andermann E. Cortical nella sindrome della malattia celiaca, epilessia, calcificazioni occipital bilaterali e mancanza folica. Ann Neurol 1993;34:399-403.
27. Cuvellier JC, Vallee L, Nuyts JP. Malattia celiaca, calcificazioni cerebrali e sindrome di epilessia. Arco Pediatr 1996;3:1013-9.
28. Hagander B, NO di Berg, Brandt L, Norden A, Sjolund K, ferita di Stenstam M. Hepatic nella malattia celiaca dell'adulto. Lancet 1977;2(8032):270-2.
29. Mitchison HC, CO record, Bateson MC, anomalie di Cobden I. Hepatic nella malattia celiaca: tre casi della diagnosi in ritardo. Postgrad Med J 1989; 65(770):920-2.
30. Lindgren S, Sjoberg K, malattia celiaca di Eriksson S. Unsuspected nell'affezione epatica 'criptogena 'cronica. Scand J Gastroenterol 1994;29:661-4.
31. Rensch MJ, Merenich JA, Lieberman M., BD Lungo, Dott Del Davis, Fotoricettore Di McNally. enteropathy Glutine-sensibile in pazienti con il mellitus insulina-dipendente del diabete. Interno Med 1996;124:564-7 Della Ann.
32. Malattia celiaca di Collin P, di Reunala T, di Pukkala E, di Laippala P, di Keyrilainen O, di Pasternack A. -- disordini collegati e sopravvivenza. Intestino 1994;35:1215-8.
33. Disordini della tiroide di Collin P, del salmi J, di Hallstrom O, di Reunala T, di Pasternack A. Autoimmune e malattia celiaca. Eur J Endocrinol 1994;130:137-40.
34. George EK, Mearin ml, mazzo J, von Blomberg BM, Stapel COSÌ, van Elburg RM, ed altri. Frequenza della malattia celiaca giù nella sindrome. J Pediatr 1996;128:555-7.
35. Davidson AG, Campbell JA. Herpetiformis della dermatite e di malattia celiaca. L'indagine nazionale indica fa ritardare nella diagnosi. Medico 1992;38:2604-8 Di Fam Della Latta.
36. Vogelsang H, Genser D, Wyatt J, lochs H, Ferenci P, Granditsch G, ed altri. Selezione per la malattia celiaca: un futuro studio sul valore delle prove noninvasive. J Gastroenterol 1995;90:394-8.
37. Rapporto del gruppo di lavoro della società europea di gastroenterologia e di nutrizione pediatriche. Test di verifica modificati per la diagnosi della malattia celiaca. Bambino 1990;65:909-11 Di Dis Dell'Arco.
38. Mearin Chilolitro, Mulder CJ. Malattia celiaca (enteropathy glutine-sensibile). In: W di Haubrich, Schaffner F, eds. Gastroenterologia di Bockus. quinto ed. Filadelfia: Saunders, 1995:1041-2.

---

Copyright © 1998 dall'Accademia americana dei medici di famiglia.
Questo soddisfare è posseduto dal AAFP. Un'osservazione della persona in linea può fare un tabulato del materiale e può usare quel tabulato soltanto per il suo riferimento personale e non commerciale. Questo materiale non può essere trasferito, copiato, stampato, memorizzato, trasmesso o riprodotto al contrario in alcun mezzo, se ora saputo o più successivamente inventato, tranne come autorizzato per iscritto dal AAFP.